ژنتیک چه نقشی در سرطان پستان دارد؟

ژنتیک در سرطان پستان

ژنتیک در سرطان پستان (Genetics of breast cancer) را می توان با عوامل محیطی و اکتسابی و همچنین عوامل ژنتیکی آشکار کرد. البته مانند همه انواع سرطان، استعداد ژنتیکی نقش مهمی در سرطان سینه دارد. البته سرطان سینه به دلیل اختلالات هورمونی، قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی، مصرف الکل و سیگار و رژیم غذایی نامنظم نیز می تواند دیده شود . اما اگر سابقه خانوادگی سرطان سینه یا سرطان تخمدان وجود داشته باشد، بسته به ویژگی‌های سابقه خانوادگی، احتمال ابتلا به جهش‌های ژن BRCA1 و BRCA2 زیاد است. سرطان به دلیل تغییرات در ژن ها به وجود می آید و نوعی بیماری ژنتیکی است اما می تواند دلایل دیگری هم داشته باشد. خیلی از افراد فکر می‌کنند که سرطان پستان فقط به دلایل ژنتیک منتقل می‌شود. باید بدانیم که سرطان پستان به سه نوع تقسیم می شود و دلایل مختلف دیگری هم دارد :

  • سرطان اسپورادیک / فردی : sporadic cancers
  • سرطان فامیلیال : Cancer Familial
  • سرطان ارثی : Hereditary Cancer

70 درصد از سرطان‌های پستان از موارد اسپورادیک هستن یعنی بیمار تنها کسی در خانواده است که به این بیماری مبتلا شده است. به عبارت دیگر اصلا سابقه خانوادگی در این بیماری نداشته اند. حدود 20 درصد از افراد کسانی هستند که در خانواده درجه یک، دو یا سه مادری یا پدری فرد مبتلا به سرطان پستان نداشته اند و 10 درصد از افراد هم به سرطان پستان از نوع ژنتیک مبتلا می‌شوند.

چه ژن‌هایی باعث بروز سرطان پستان می‌شوند؟

کنترل تقسیم، رشد و طول عمر سلول های بدن بر عهده ژن ها است. ژن های BRCA1 و BRCA2 برخی از ژن‌هایی هستند که باعث بروز سرطان پستان می‌شوند. در حقیقت ژن های BRCA1 و BRCA2 به ژن های سرکوب کننده تومور معروف هستند و هر گونه اختلالی که در آنها به وجود بیاید زمینه رشد سلول های سرطانی را فراهم خواهد کرد. در برخی موارد پزشک زمینه ارثی بودن سرطان را بررسی می‌کند. به خصوص اگر فرد مبتلا سن پایینی داشته باشد و یا بیمار در خانواده خود افرادی را داشته باشد که به سرطان پستان یا سرطان رحم مبتلا شده باشند.

سرطان پستان ارثی


نمي توان در مورد ارثی بودن سرطان در خانواده‌ای که فرد مبتلا داشته نظر قطعی داد. می‌توان عنوان کرد، این موضوع، خطر ابتلا به سرطان را افزایش می‌دهد. جهش در ژن ها باعث افزایش خطر ابتلا به سرطان سینه و تخمدان در زنان می شود. مراقبت شدید و تحت نظر پزشک بودن یکی از مهم ترین راه هایی است که فرد دارای ژن های جهش یافته باید در نظر داشته باشد.

زنانی که در سنین پایین به سرطان سینه مبتلا می شوند می توانند آزمایش ژنتیکی انجام دهند که نشان می دهد سرطان ارثی است یا خیر. یک آزمایش خون ساده می تواند جان چندین نسل را نجات دهد. با وجود این، بسیاری از زنان هستند که هرگز هیچ تحقیقی انجام نمی دهند.

احتمال انتقال ژنتیک در سرطان پستان به فرزندان چقدر است؟

جهش های ژنی ارثی از بدو تولد در هر سلول بدن وجود دارد. آنها از طریق یک سلول زایای والدین به ارث می رسند. جهش در ژن های مستعد ارثی می تواند از مادر و پدر به ارث برسد. این جهش ها هم به پسران و هم به دختران منتقل می شود. احتمال انتقال یک جهش “سرطانی” 50٪ است. فقط نیمی از مواردی که می توانید یک نقص ژنتیکی را از والدین خود دریافت کنید یا آن را به فرزندان خود منتقل کنید.

فاکتورهای تاثیرگذار در ابتلا به سرطان سینه ارثی

  • مبتلا شدن به سرطان پستان در سنین جوانتر و پایین تر از 45 سال نیاز به بررسی توسط مشاوره ژنتیک دارد.
  • در یک خانواده بیش از یک نفر مبتلا به این بیماری وجود داشته باشد.
  • وجود چندین تومور در پستان

روش قطعی برای ژنتیکی بودن سرطان سینه

خوشبختانه با پيشرفت‌های علم ژنتيك در چند سال اخير، امروزه قادر به شناسايی اين ژن ها هستيم. بهترین روش برای تشخیص این موضوع، انجام آزمایش ژنتیک است. این آزمایش را با بزاق یا گرفتن نمونه خون انجام می دهند و برای بررسی های بیشتر به آزمایشگاه می فرستند. با انجام آزمايش‌هاي ژنتيكي مي‌توان افراد به ظاهر سالمي را شناسايي كرد كه ناقل ژن معيوب هستند و احتمال ابتلاي آنها، به سرطان پستان در آينده زياد است. در نتیجه پزشک برای این افراد اقدامات پیشگیرانه انجام می دهند. کسانی که سابقه خانوادگی در ابتلا به سرطان دارند، بهتر است به مشاوره ژنتیک مراجعه کنید.

علائم ژنتیکی سرطان سینه چیست؟

علائم سرطان سینه ژنتیکی و سرطان سینه که به دلیل جهش ژنی آشکار نمی شوند کاملاً مشابه هستند. می‌توانیم این علائم را به صورت زیر فهرست کنیم؛

  • تورم در سینه یا زیر بغل
  • توده سینه و ترشحات نوک سینه
  • تشکیل زخم روی نوک پستان
  • تغییر شکل نوک پستان

روشی برای پیشگیری از ابتلا به سرطان پستان وجود دارد؟

يكي از ساده ترين روش‌هاي پيشگيري از سرطان پستان، افزايش دقت و مراقبت در انجام كنترل‌هاي مقطعي است. این مراقبت ها شامل: خودآزمایی پستان توسط خود فرد و مراجعه به متخصصين جراحي است. انجام ماموگرافي يا سونوگرافي به صورت‌ دوره‌ای منظم و با مشورت پزشک هم بسیار مهم است. مخصوصا کسانی که سابقه ابتلا به سرطان را در سابقه خانوادگی خود دارند بیشتر باید مراقبت های پیشگیرانه را انجام دهند. هدف از انجام اين روش‌ها، تشخيص زودهنگام سرطان در مراحل اوليه و قبل از هر گونه پيشرفت است. با این کار شما در مرحله اول خیلی سریع و به موقع بیماری سرطان خود را شناسایی می کنید. بعد از شناسایی نزد پزشک مورد نظر رفته و مراحل درمان را انجام می دهید. در نتیجه درمان راحت تر و تاثیرگذارتر خواهد بود.


روش ديگر استفاده از داروهایي نظير تاموكسيفن، رالوكسيفن و لتروزول و آناستروزول است. اين روش در بيماراني قابل استفاده است كه گيرنده های هورمونی مربوطه در آنها مثبت باشد. این دارو‌ها تاثیر زیادی از ابتلای افراد با ژن مثبت ابتلا به سرطان دارد. در برخی از موارد هم عمل ماستكتومي (جراحي و برداشتن تمام پستان در هر دوطرف) به همراه بازسازي پستان توصیه می شود.

مزایای آزمایش ژنتیک در سرطان سینه

تایج آزمایش ژنتیکی می تواند وجود یا عدم وجود جهشی را نشان دهد که ممکن است با افزایش خطر سرطان سینه مرتبط باشد یا نباشد . نتیجه مثبت نشان می دهد که فرد ناقل یک جهش بیماری زا است که خطر ابتلا به سرطان را افزایش می دهد. در این شرایط، برنامه غربالگری باید هر چه زودتر اجرا شود. مزایای دیگر آزمایش ژنتیک دارد:

  • اطلاعاتی در مورد استعداد ژنتیکی سرطان سینه ارائه می دهد.
  • با پیشگیری از درمان غیر ضروری، درمان لازم برنامه ریزی و اجرا می شود.
  • در نتیجه معاینات، بیماری همه اعضای خانواده زود تشخیص داده می شوند.
  • در میان اعضای خانواده افرادی با استعداد ژنتیکی وجود دارند

برای انجام مشاوره با پزشکان فلوشیپ فوق تخصص پستان می‌توانید از طریق وب‌سایت دایره سلامت اقدام کنید. بعد از ثبت‌نام سوال خود را مطرح کنید تا پزشک متخصص به سوال شما جواب بدهد.

ژنتیک در سرطان پستان

نقش ژنتیک در سرطان سینه | تشخیص ژنتیکی سرطان سینه

نوشته قبلی
نوشته بعدی

دیدگاهتان را بنویسید